「ダウン症候群(21トリソミー)」は、看護国試の必修問題にも登場する重要テーマです。
「特徴や合併症がごちゃ混ぜになる」と悩む受験生も多いのではないでしょうか。
国試を解くためには、表面的な特徴だけでなく、それがどう看護につながるのかを紐付ける必要があります。
この記事では、身体的特徴から合併症までをギュッと凝縮して解説します。
ダウン症候群の原因とは?
Down(ダウン)症候群の原因となるのはどれか。
1.5番染色体
2.13番染色体
3.18番染色体
4.21番染色体
5番染色体
ネコ鳴き症候群の原因。5番染色体の一部が欠失することで発症し、乳幼児期に猫のような高い鳴き声を発するのが特徴。重度の知的障害や小頭症などを伴う。13番染色体
パトウ症候群(13トリソミー)の原因。染色体が3本ある状態。重度の口唇口蓋裂や多指症、先天性心疾患などを伴い、脳や顔への影響が強く生命予後は厳しい。18番染色体
エドワーズ症候群(18トリソミー)の原因。特徴的な症状として「手指の重なり」や揺り椅子状の足底、重度の成長障害、先天性心疾患があり、生命予後は厳しい。- 21番染色体
ダウン症候群(21トリソミー)の原因。常染色体トリソミーで最多。特徴的な顔貌、筋肉の低緊張、知的障害のほか、先天性心疾患の合併率が高い。
第115回看護国試「午前必修問題」を一気に見直し!
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看護国試に出る!「ダウン症候群(21トリソミー)」とは?
ダウン症候群は、本来は2本であるはずの21番染色体が3本(トリソミー)になることで発症する染色体異常です。
出生児にみられる常染色体トリソミーの中で「もっとも頻度が高い」のが大きな特徴であり、国試でも大切な知識です。
細胞分裂の際に染色体がうまく分離しない「不分離」が主な原因であり、全体の約95%をこの標準型トリソミーが占めています。
まずは「21番の異常=ダウン症」という基本を完璧に覚えましょう。
ダウン症候群の発症頻度は、母体年齢の上昇に伴って高くなることが統計的に知られています。主な原因は、加齢に伴う卵子の老化による染色体の不分離です。特に35歳以上の高齢出産において発症率が上昇します。
看護国試で覚えるべきダウン症候群の身体的特徴

身体的特徴としてつり上がった目や平坦な顔貌が有名です。
また、筋肉の緊張が弱い「筋肉の低緊張(フロッピーインファント)」がみられ、口周辺の筋力も弱いため「哺乳力が弱い」という特徴があります。
発達面では全体的な発達遅滞や知的障害を伴いますが、個人差が大きいのが特徴です。
発達面では全体的な運動発達の遅れや知的障害を伴いますが、これらは個人差が非常に大きいのが特徴です。
国試対策としては、低緊張が「哺乳力の弱さ」に直結しているという看護の視点まで結びつけて押さえておきましょう。
看護国試までにダウン症候群の合併症を覚えておこう!
ダウン症候群の合併症として知られているのが、約半数にみられる「先天性心疾患」です。
なかでも「房室中隔欠損症(心内膜床欠損症)」や「心室中隔欠損症」の割合が高いのが特徴です。
また、消化器系では「十二指腸閉鎖」や「直腸肛門奇形(鎖肛)」などの奇形が挙げられます。
さらに血液疾患では新生児期にみられる「一過性骨髄異常増殖症(TAM)」や、その後に発症リスクが高まる「白血病」の合併が挙げられます。
これらの疾患名が出てきたら、ダウン症候群との関連を思い出せるようにしておきましょう。
ダウン症候群の原因まとめ
国試対策として、ダウン症候群(21トリソミー)の全体像をおさらいしておきましょう。
まずは、特徴的な顔貌や口腔内の構造、そして「筋肉の低緊張」が「哺乳困難」につながるという看護の視点を押さえることが大切です。
さらに、半数にみられる「先天性心疾患」をはじめ、「十二指腸閉鎖」に伴う「胆汁性嘔吐」などの重要合併症もしっかりと紐付けて、確実に得点源にしていきましょう!
ここまで読んでいただきありがとうございました!


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